Lasten medulloblastooman hoidon kehitykseen 61 346 euron apuraha

Lasten ja nuorten syövistä kolmasosa on keskushermoston kasvaimia. Yleisin aivokasvainryhmä on aivojen tukikudoksen kasvaimet eli glioomat, joita on sekä hyvän- että pahanlaatuisia. Lasten yleisin pahanlaatuinen aivokasvain on medulloblastooma. 

Aamu Säätiö myönsi el. Virve Pentikäisen tutkimusryhmälle 61 346 euron apurahan lasten medulloblastooman hoidon kehitykseen. Tutkimuksen keskeinen tavoite on tautia sairastavien, yli 3-vuotiaiden lasten ja nuorten ennusteen parantaminen yksilöimällä hoitoa sekä hoidon pitkäaikaishaittojen, kuten kuulovaurioiden, hormonaalisten ja neurologisten häiriöiden vähentäminen. 
El. Virve Pentikäinen
El. Virve Pentikäinen

 

Medulloblastoman hoito on kirurgian, sädehoidon ja solunsalpaajahoidon yhdistelmä. Potilaat on perinteisesti jaettu keskiriskin ja korkean riskin ryhmiin iän, leikkauksen jälkeisen jäännöstaudin määrän ja metastasoinnin perusteella. Keskiriskin potilaiden selviämisennuste viiden vuoden aikana on ollut n. 75 % ja potilaat kärsivät huomattavasti hoidon pitkäaikaishaitoista. Näistä kriittisimpiä ovat kuulo-, munuais- ja hermostotoksisuus, kasvun ja kehityksen häiriöt, sekä sädehoitoon liittyvä kognitiivisen tason progressiivinen lasku.

Uusimmat tutkimukset osoittavat, että medulloblastooma jakautuu biologisiin alatyyppeihin, jotka eroavat toisistaan huomattavas- ti kasvaimen käyttäytymisen ja ennusteen suhteen. Nämä alaryhmät määritellään uudessa WHO 2016 aivokasvainluokituksessa ja ne voidaan tunnistaa standardoiduilla laboratoriomenetelmillä. Uusi riskiluokitus perustuu näihin biologisiin alatyyppeihin ja aiempien keski- ja korkeariskiennusteen potilaiden lisäksi erottuu nyt erittäin hyvän ennusteen ryhmä. Biologisen alatyypin selvit- täminen on välttämätöntä hoidon oikean porrastuksen sekä uusien kohdennettujen hoitojen löytymisen kannalta.

PNET5 on kansainvälinen, prospektiivinen monikeskustutkimus Euroopan alueella. Tarkoituksena on protokollan aiemmassa versiossa ollut löytää medulloblastooman keskiriskin potilaiden joukosta biologisen tyypityksen perusteella erittäin hyvän ennus- teen potilaat (low risk = LR) ja selvittää voiko heillä hoitoa haittavaikutusten vähentämiseksi keventää ennusteen kärsimättä ja toisaalta selvittää saadaanko todellisen keskiriskin (standard risk = SR) potilaiden ennustetta turvallisesti parannettua lisäämällä hoitoon sädeherkistäjäksi karboplatiini.

Protokollan uusi versio sisältää seuraavat keskeiset muutokset:
1) Biologinen diagnoosi tarkennetaan aiemmasta tyypittämällä tauti alaluokkiin. Hoito määräytyy alaluokan mukaisesti.
2) Kasvaimen somaattinen mutaatioanalyysi on tehtävä screening-vaiheessa tiettyjen syöpäalttiusoireyhtymiin liittyvien geenimu- taatioiden toteamiseksi. Jos tällainen mutaatio todetaan kasvaimessa, on ennen hoidon aloitusta tehtävä myös itulinjan mutaatioanalyysi näiden muutosten suhteen. Tulokset ohjaavat hoidon valintaa.
3) Protokollaan on lisätty kolme uutta tutkimushaaraa:
– WNT-HR = kaikki alkuperäiseen LR-ryhmään kuulumattomat WNT-ryhmään luokittuvat medulloblastoomat perinteisestä klii- nisestä korkeariskistä (kookkaasta jäännöskasvaimesta ja metastasoinnista) riippumatta. Hoidetaan kuten SR-potilaat.
– SHH-TP53 = kaikki SHH ryhmään tyypittyvät medulloblastoomat, joissa todetaan p53-geenin mutaatio. Nämä potilaat ovat erityisen korkean riskin potilaita. Näille potilaille tarjotaan oma erityinen hoitokaavionsa. Myöhemmin tämä potilasryhmä siirretään korkeariskiprotokollan (HR-MB) alle, kun kyseinen protokolla avataan.
– PNET5 rekisteri: rekisteri potilaille joilla on syövälle altistava itulinjan geenimuutos (muu kuin p53 mutaatio)
4) Tutkimukseen otetaan mukaan kansainvälinen sädehoidon laaduntarkkailujärjestelmä (QUARTET)

Suomessa kaikki lastenhematologisonkologiset keskukset (HUS, TYKS, TAYS, OYS, KYS) ovat liittyneet mukaan tutkimukseen vuoden 2015 jälkeen. Suomessa protokollan aiemman version aloitukselle on myönnetty Aamu Säätiön rahoitus.